Факоматозы

ФАКОМАТОЗЫ -группа наследственных заболеваний, при которых поражение нервной системы сочетается с кожным или хориоретинальным ангиоматозом.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена. Типичны множественные нейрофибромы периферических нервов; нередко нейрофибромы локализуются интракраниально (обычно кохлеовестибулярный нерв) и интраспинапьно, сдавливая мозг. На коже — пигментные пятна (багрово-цианотичные либо цвета "кофе с молоком"), в коже и подкожной клетчатке — множественные опухоли. В части случаев имеется сколиоз, костные кисты. У значительной части больных обнаруживается повышенное содержание в крови фактора, стимулирующего рост элементов нервной системы. Прогноз заболевания зависит от доступности для удаления опухолей головного и спинного мозга.

Болезнь Гиппеля — Линдау (цереброретинальный ангиоматоз)-сочетание ангиобластомы головного мозга (обычно мозжечка) с ангиоматозом сетчатки. Этому могут сопутствовать кисты поджелудочной железы, кисты или опухоли почек, а также полицитемия. При своевременном удалении ангиобластомы прогноз благоприятный.

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — опухолеподобные разрастания глии, обнаруживаемые в детском возрасте. Характерна триада: прогрессирующее слабоумие, судорожные припадки и пигментированные аденомы сальных желез лица. Нередки опухоли сердца, почек, легких, перивентрикулярные кальцификаты. Прогноз неблагоприятный.

Болезнь Стерджа- Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз). Характерны ангиоматозные пигментные пятна, особенно в лобной области, эпилептиформные судороги, в большинстве случаев задержка умственного развития, гемипарез, контралатеральный пигментному пятну на лице, гемианопсия. Краниографически-кальцификаты в форме извилин с двумя контурами, в основе которых лежит ангиоматоз теменно-окципитальных отделов мозга. Прогноз зависит от того, удается ли устранить судорожный синдром. В этом случае психика может не страдать и дети развиваются нормально.